Günümüz teknoloji oldukça gelişmiş olduğundan dolayı hamilelik ile ilgili bir çok detayı öğrenmek mümkün. Artık doğum öncesinde bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinebiliyor ve henüz doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı önlem alabilirsiniz. Ayrıca gebelik sırasında medikal tedaviler yapılabiliyor.
Özellikle son zamanlarda prenatal tanı testi denilen doğum öncesi genetik tanı testinin önemi ortaya çıkıyor. Prenatal tanı testi non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozukluklarının taranmasına yardımcı olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise; bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve henüz bir tarama testi olduğunun bilinmesi gerektiğidir.
Genetik Tanı Testi Hangi Amaçla Yapılır ?
Prenatal tanı testi özellikle krozomal hastalıklar olarak bilinen Down sendromu (trizomi 21) , Patau sendromu (trizomi 13) ve Edwards sendromu (trizomi 18) gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların ve ya kan uyuşmazlığı olan çiftilerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.
Kimler Yaptırmalı ?
Bu test ortaya çıkış aşamasında 35 yaş üstü ve ya ultrasonografi sırasında risk saptanan gebelere daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde ve ya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanmamıştır.
Prenatal Tanı Testi Ne Zaman Yaptırılmalı ?
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait franksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Testin avantajlarından biridir.
Doğum öncesi yapılan genetik testi bebeğe herhangi bir zarar vermemektedir. İşlem herhangi bir cerrahi işlem gerektirmemektedir. Yalnızca anne adayından alınan kan örneği ile anlaşılır.
Bu testin doğruluk oranları down sendromu için %99’dur. Fakat testin anneye ve ya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı bulunmaktadır.
